Bei Erkrankungen mit X-chromosomal-rezessiver Vererbung sind die folgenden Symptome am charakteristischsten:
- die Inzidenz der Erkrankung ist bei Männern signifikant höher als bei Frauen;
- bei heterozygoten weiblichen Trägern fehlen in der Regel phänotypische Manifestationen der Krankheit;
- das Gen wird von einem kranken Mann an alle seine Töchter weitergegeben und der Sohn einer seiner Töchter hat ein 50%iges Risiko, das Gen zu erben;
- das mutierte Gen wird nie vom Vater an den Sohn weitergegeben;
- das mutierte Gen kann durch eine Reihe von weiblichen Trägern übertragen werden, in diesem Fall wird die Verbindung zwischen allen kranken Männern durch weibliche Träger hergestellt;
- ein erheblicher Teil der sporadischen Krankheitsfälle ist Folge einer neuen Mutation (Abb. 29.6).
Es gibt Situationen, in denen die Entwicklung phänotypischer Manifestationen von X-chromosomalen Erkrankungen bei Frauen möglich ist. Wenn beide Elternteile Träger eines X-chromosomal rezessiven Gens sind, kann das Mädchen das mutierte Gen in einen homozygoten Zustand bekommen. Aufgrund der Seltenheit von Erkrankungen mit X-chromosomal-rezessiver Vererbung ist diese Situation jedoch unwahrscheinlich (mit Ausnahme von eng verwandten Ehen). Mädchen mit Turner-Syndrom, das durch einen Satz von 45X-Chromosomen gekennzeichnet ist, sind Hemizygoten, dann werden alle Gene, die auf dem X-Chromosom enthalten sind, in diesem Fall alle Gene, die in allen Loci des X-Chromosoms enthalten sind, wie bei Männern exprimiert. Daher haben Frauen mit Turner-Syndrom häufiger X-chromosomal-rezessive Erkrankungen.
Da die Inaktivierung des X-Chromosoms zufällig ist, gehorcht es schließlich dem Gesetz der Normalverteilung im Fötus. Daher ist nur bei einem kleinen Teil der Frauen eine nahezu vollständige Inaktivierung eines der X-Chromosomen möglich. Dieser pathologische (asymmetrische) Charakter der Inaktivierung des X-Chromosoms wird häufig bei Frauen mit phänotypischen Manifestationen von X-chromosomalen rezessiven Zuwächsen beobachtet.
X-chromosomale Krankheiten: allgemeine Informationen
Mehr als 370 Krankheiten, die mit dem X-Chromosom verbunden (oder vermutlich verbunden) sind, wurden beschrieben. Die Schwere der Erkrankung hängt vom Geschlecht ab. Volle Formen der Krankheit manifestieren sich hauptsächlich bei Männern, da sie für auf dem X-Chromosom lokalisierte Gene hemizygot sind. Betrifft die Mutation ein rezessives X-chromosomales Gen (XR-Krankheit), dann sind heterozygote Frauen gesund, aber sie sind Träger des Gens (und Homozygote sind in den meisten Fällen tödlich). Wenn die Mutation das dominante Gen betrifft, das mit dem X-Chromosom verbunden ist (XD-Krankheit), dann manifestiert sich die Krankheit bei heterozygoten Frauen in einer milden Form (und Homozygote sind tödlich). Die wichtigste Eigenschaft von Krankheiten, die mit dem X-Chromosom verbunden sind, ist die Unmöglichkeit ihrer Übertragung vom Vater auf den Sohn (da der Sohn das Y-Chromosom und nicht das X-Chromosom des Vaters erbt).
Die Gene, die X-chromosomale Erkrankungen verursachen, befinden sich auf dem X-Chromosom, sodass sich solche Erkrankungen bei Menschen unterschiedlichen Geschlechts unterschiedlich äußern. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, hängt die Manifestation eines mutierten Gens von vielen Faktoren ab: Eine Frau ist heterozygot oder homozygot für das mutierte Gen, eine dominante oder rezessive Mutation. Ein zusätzlicher Faktor ist die zufällige Natur der Inaktivierung eines X-Chromosoms in den Zellen des weiblichen Körpers. Männer haben nur ein X-Chromosom, daher ist ihre Mutation oft vollständig manifestiert, unabhängig davon, ob es sich um eine dominante Mutation bei Frauen oder eine rezessive Mutation handelt.
Daher beziehen sich die Begriffe X-chromosomal dominant oder X-chromosomal rezessiv nur auf die Manifestation der Mutation bei Frauen. Aufgrund der Inaktivierung eines X-Chromosoms bei Frauen ist es schwierig, zwischen dominanten und rezessiven X-chromosomalen Erkrankungen zu unterscheiden. Und bei Ornithincarbamoyltransferase-Mangel, der oft als X-chromosomal-dominant vererbt wird, und Morbus Fabry, der oft als X-chromosomal-rezessiv beschrieben wird, zeigen Heterozygoten oft Anzeichen einer Pathologie. Mangels klarer Definitionen sollten diese Erkrankungen einfach als X-chromosomal betrachtet werden, ohne sie in rezessiv und dominant zu unterteilen.
Diese Einteilung eignet sich eher für X-chromosomale Erkrankungen, bei denen Heterozygote in der Regel gesund sind (zum Beispiel Gunther-Syndrom) oder die gleichen Symptome wie hemizygote Männer aufweisen (zum Beispiel X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis).
Ein wichtiges Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist, dass das Merkmal nicht über die männliche Linie übertragen wird, da der Sohn das Y-Chromosom vom Vater erhält. Aber alle Töchter eines Vaters mit einer X-chromosomalen Erkrankung erben das mutierte Allel, da sie dieses X-Chromosom notwendigerweise von ihrem Vater erhalten.
Stammbäume in Abb. 65.20 veranschaulichen die charakteristischen Merkmale der X-chromosomalen Vererbung:
- Im Gegensatz zur vertikalen Vererbung dominanter Krankheiten (sowohl Eltern als auch Kinder sind krank) und horizontaler Vererbung bei autosomal-rezessiven Krankheiten (Brüder und Schwestern sind krank) ist die Vererbung von X-chromosomal-rezessiven Krankheiten komplexer. Bei den Verwandten eines kranken Mannes tritt die gleiche Krankheit normalerweise beim Onkel mütterlicherseits und bei Cousins von den Schwestern der Mutter auf.
- Die Söhne heterozygoter Frauen werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % krank.
- Bei kranken Männern sind alle Töchter heterozygot und alle Söhne gesund.
- Gesunde Männer haben kein mutiertes Gen und alle ihre Kinder sind auch gesund.
- Bei kranken homozygoten Frauen ist der Vater immer krank und die Mutter heterozygot.
X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen sind beispielsweise Lesch-Nyhan-Syndrom, G-6-PD-Mangel, Hodenfeminisierung, Gunther-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ II). Eine häufige X-chromosomal-rezessive Erkrankung ist die Farbenblindheit. Es betrifft 8% der weißen Männer, daher sind homozygote Frauen mit dieser Erkrankung keine Seltenheit.
Der Stammbaum der X-chromosomalen Erkrankung mit unterschiedlichen Symptomen bei Frauen ist in Abb. 65.20, B, und die Genealogie der durch eine neue Mutation verursachten X-chromosomalen Erkrankung sind in Abb. 65,20, B.
Die X-chromosomal dominante Vererbung ist am Beispiel des Stammbaums in Abb. 65,21:
- Es gibt etwa doppelt so viele kranke Frauen wie Männer.
- Bei einer erkrankten Frau besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit sowohl auf Söhne als auch auf Töchter zu übertragen.
- Ein kranker Mann überträgt die Krankheit nur auf alle Töchter.
- Bei heterozygoten Frauen ist die Krankheit leichter und die Symptome sind variabler als bei Männern.
Nach dem X-chromosomal dominanten Typ wird die Blutgruppe Xg (a+) vererbt, ebenso wie einige Krankheiten, zum Beispiel die X-chromosomal hypophosphatämische Rachitis.
Manchmal tritt eine X-chromosomal dominante Vererbung bei seltenen Erkrankungen auf, die für männliche Föten tödlich verlaufen (Abb. 65.22):
- die Krankheit manifestiert sich nur bei Frauen, die für das mutierte Gen heterozygot sind;
- eine kranke Frau hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit auf ihre Töchter zu übertragen;
- Kranke Frauen haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Spontanaborten, die durch den Tod männlicher Föten verursacht werden.
Ein Beispiel für eine solche Krankheit ist die Pigmentinkontinenz.
Einige X-chromosomale Erkrankungen stören die Fortpflanzungsfunktion bei Frauen, aber bei Männern werden sie im Stadium der intrauterinen Entwicklung beschrieben und treten daher hauptsächlich oder ausschließlich als sporadische Erkrankungen bei Frauen aufgrund einer neuen Mutation auf. Solche Krankheiten umfassen das Ecardi-Syndrom, das Holtz-Syndrom und das Rett-Syndrom.
Auf dem X-Chromosom gibt es eine pseudo-autosomale Region, deren Gene homologe Kopien auf dem Y-Chromosom haben und wie autosomal vererbt werden.
X-chromosomal-rezessive Vererbung
X-chromosomale Vererbungsart... Wenn das mutierte Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, findet eine geschlechtsgebundene Vererbung statt. In den allermeisten Fällen sind solche Gene rezessiv, und die Art der Vererbung wird als X-chromosomal-rezessiv definiert. Da die X- und Y-Chromosomen nicht komplementär sind, hat beim Mann selbst ein rezessives Gen, das sich auf einem einzelnen X-Chromosom befindet, kein eigenes Paar (Hemizygosität) und ist manifest. Bei heterozygoten Frauen wird eine Mutation auf einem der X-Chromosomen durch ein normales Gen auf der zweiten Kopie des X-Chromosoms kompensiert. Somit manifestiert sich die Krankheit mit dem X-chromosomal-rezessiven Vererbungsmodus bei Männern, die ein mutiertes Chromosom von ihrer Mutter geerbt haben.
Die Prävalenz von Krankheiten mit X-chromosomaler Vererbung lässt sich am Beispiel der progressiven Muskeldystrophien wie Duchenne- und Becker-Dystrophien demonstrieren, die unter den Muskeldystrophien am häufigsten vorkommen und eine Häufigkeit von 28 pro 100.000 bzw. 5 pro 100.000 haben.
Diese Art der Vererbung gekennzeichnet durch folgende Merkmale:
die Krankheit manifestiert sich nur bei Männern;
die Krankheit wird von klinisch gesunden Trägerinnen auf die nächste Generation (die Hälfte ihrer Söhne) übertragen - durch die Übertragung eines mutierten X-Chromosoms auf sie;
es gibt keine direkte Übertragung der Krankheit von Männern auf ihre Söhne, da Söhne immer ein normales Y-Chromosom vom Vater erben;
alle Töchter kranker Männer sind klinisch gesunde heterozygote Trägerinnen des mutierten Gens.
X-chromosomal dominante Vererbung... Diese Art der Vererbung wird gebildet, wenn ein Gen auf dem X-Chromosom die Entwicklung eines dominanten Merkmals bestimmt.
Dafür Art der Vererbung genetischer Merkmale Folgende Merkmale sind charakteristisch:
alle Töchter eines kranken Vaters erben die Krankheit;
eine Übertragung vom Vater auf den Sohn ist ausgeschlossen, da Söhne ein gesundes Y-Chromosom vom Vater erben,
die Wahrscheinlichkeit, von einer kranken Mutter ein krankes Kind jeden Geschlechts zu bekommen, beträgt 50%;
in jedem Stammbaum ist die Zahl der erkrankten Frauen doppelt so hoch wie die der erkrankten Männer
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X-CLUTCHE-ERBUNG
Gene, die auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert sind, werden als geschlechtsgebunden bezeichnet.
Sie sind bei Männern und Frauen unterschiedlich verteilt. Geschlechtsgebundene Gene können sich entweder auf dem X- oder dem Y-Chromosom befinden. In der klinischen Genetik sind jedoch X-chromosomale Erkrankungen von praktischer Bedeutung, d.h. wenn sich das pathologische Gen auf dem X-Chromosom befindet.
Die Verteilung eines X-chromosomalen Merkmals hängt von der Verteilung des X-Chromosoms ab, das das abnormale Gen trägt. Wenn man bedenkt, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben und Männer eines, sind folgende Varianten von Genotypen möglich: für Männer - ХАY, ХАY, für Frauen - ХАХА, ХАХа, ХАХа.
Rezessiver X-gebundener Typ
Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung (oder Symptom) manifestiert sich immer bei Männern mit dem entsprechenden Gen, bei Frauen nur bei Homozygotie (was äußerst selten vorkommt). Ein Beispiel für eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung ist die Hämophilie A, die durch eine gestörte Blutgerinnung aufgrund eines Mangels an Faktor VIII - antihämophilem Globulin A gekennzeichnet ist. Der Stammbaum eines Patienten mit Hämophilie ist in Abb. IX.11. Klinisch manifestiert sich die Krankheit durch häufige verlängerte Blutungen, auch bei kleinen Wunden, Blutungen in Organen und Geweben. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1 von 10.000 neugeborenen Jungen. Mit obiger Notation ist es möglich, alle möglichen Genotypen bei den Nachkommen eines kranken Mannes zu bestimmen und gesunde Frau(Abb. IX. 12).
Nach dem Schema sind alle Kinder phänotypisch gesund, aber genotypisch sind alle Töchter Träger des Hämophilie-Gens. Heiratet eine Frau, Trägerin des Hämophilie-Gens, einen gesunden Mann, sind folgende Varianten des Erbguts der Nachkommen möglich (Abb. IX. 13).
Töchter sind in 50 % der Fälle Träger des pathologischen Gens, und für Söhne besteht ein Risiko von 50 %, an Hämophilie zu erkranken.
Somit sind die Hauptmerkmale der X-chromosomal-rezessiven Vererbung wie folgt:
1) die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf;
2) das Merkmal (Krankheit) wird von einem kranken Vater über seine phänotypisch gesunden Töchter auf die Hälfte seiner Enkelkinder übertragen;
3) die Krankheit wird nie vom Vater auf den Sohn übertragen;
4) Träger zeigen manchmal subklinische Anzeichen einer Pathologie.
Dominante X-chromosomale Vererbung der Krankheit
Im Gegensatz zu Erkrankungen mit X-chromosomal-rezessiver Vererbung treten Erkrankungen mit X-chromosomal-dominanter Vererbung bei Frauen 2-mal häufiger auf als bei Männern.
Das Hauptmerkmal der X-chromosomalen dominanten Vererbung besteht darin, dass kranke Männer das abnormale Gen (oder die Krankheit) an alle ihre Töchter und nicht an ihre Söhne weitergeben. Eine kranke Frau vererbt unabhängig vom Geschlecht ein X-chromosomal dominantes Gen an die Hälfte ihrer Kinder (Abb. IX.14).
Die Besonderheiten der Patientenverteilung im Stammbaum hängen vom Geschlecht des betroffenen Elternteils ab (Abb. IX. 15).
Stammbaum mit einer X-chromosomalen Dominante
die Art der Vererbung der Krankheit
Mögliche Genotypen und Phänotypen der Nachkommen im X-chromosomal dominanten Vererbungsmodus der Krankheit
a - der Vater ist krank (Person II-1 des Stammbaums in Abb. IX. 14); b - die Mutter ist krank (Person 1-2, Abb. IX. 14) Die Hauptmerkmale der X-chromosomal dominanten Vererbung sind wie folgt:
1) die Krankheit tritt bei Männern und Frauen auf, bei Frauen ist sie jedoch doppelt so häufig;
2) ein kranker Mann überträgt das mutierte Allel nur an seine Töchter und nicht an seine Söhne, da letztere das Y-Chromosom vom Vater erhalten;
3) kranke Frauen übertragen das mutierte Allel auf die Hälfte ihrer Kinder, unabhängig vom Geschlecht;
4) im Krankheitsfall leiden Frauen weniger stark (sie sind heterozygot) als Männer (die hemizygot sind).
Normalerweise sind Gene, die auf den Geschlechtschromosomen des heterogametischen Geschlechts lokalisiert sind, hemizygot, d. Geschlecht, das verschiedene Arten von Keimzellen bildet. Hemizygotie tritt auch als Folge von Aneuploidie oder Deletion auf, wenn nur eines von einem Paar allelischer Gene im Genotyp erhalten bleibt, was sich als rezessive Mutation manifestieren kann.
Zu Krankheiten, die durch X-chromosomal gekennzeichnet sind dominante Vererbung, Vitamin-D-resistente Rachitis (Rachitis, die mit herkömmlichen Vitamin-D-Dosen nicht behandelt werden kann), Mund-Gesichts-Digital-Syndrom (multiple hyperplastisches Zungenbändchen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypoplasie der Nasenflügel, asymmetrische Verkürzung) der Finger) und andere Krankheiten.
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Mehr als 400 Erkrankungen wurden beschrieben, bei denen ein pathologisch-rezessives Gen lokalisiert ist auf dem X-Chromosom.
Beispiele für X-chromosomal rezessive Erkrankungen:
Farbenblindheit (Ununterscheidbarkeit von roten und grünen Farben).
Duchenne- und Becker-Myodystrophien.
Fragiles X-Syndrom.
Mangel an G-6-FD.
Gunther-Syndrom (Mukopolysaccharidose II).
Hämophilie A und B.
:
Männer sind erstaunt;
Frauen können Trägerinnen sein, sind aber normalerweise gesund;
Manchmal hat die Trägerin leichte Krankheitssymptome (manifestierende Trägerin);
jeder Sohn einer Trägerin hat ein Krankheitsrisiko von 1: 2 (50 %);
jede Tochter einer Trägerin hat ein 1:2-Trägerrisiko (50 %);
alle Töchter kranker Männer werden Trägerinnen sein;
die Söhne kranker Männer werden gesund sein, da der Mann das Y-Chromosom an seinen Sohn weitergibt.
Familie Anamnese negativ sein, da Neumutationen und Gonadenmosaik relativ häufig sind. Die Identifizierung weiblicher Träger in der Familie erfordert die Untersuchung der Kinder auf leichte klinische Manifestationen und spezifische biochemische oder molekulare Analysen. Die Identifizierung von Trägern ist wichtig, da weibliche Träger ein 50%iges Risiko haben, einen kranken Sohn zu bekommen, unabhängig davon, wer der Vater ist.
Außerdem, X-chromosomal rezessive Erkrankungen sind oft sehr schwer.
Mit X-chromosomal-rezessiver Vererbung:
Männer sind erstaunt; Frauen können Trägerinnen sein, sind aber normalerweise klinisch gesund oder haben eine leichte Erkrankung.
Die Familienanamnese kann aufgrund neuer Mutationen und Gonadenmosaik negativ sein.
Die Identifizierung weiblicher Träger ist für die genetische Beratung wichtig.
X-chromosomal dominante Vererbung... X-chromosomale Erkrankungen mit einer dominanten Mutation sind selten. Betroffen sind Männer und Frauen beispielsweise in Form von Vitamin-D-resistenter Rachitis. Bei einigen Erkrankungen kommt es bei männlichen Patienten zu Todesfällen und es werden nur Patienten untersucht, beispielsweise mit Rett-Syndrom und Pigmentinkontinenz.
Y-gebundene Vererbung... Y-chromosomale Erkrankungen sind äußerst selten. Y-chromosomale Vererbung kann sich nur bei männlichen Patienten mit Übertragung von einem kranken Vater auf alle seine Söhne manifestieren. Y-gebundene Gene bestimmen das Geschlecht und die Spermatogenese, daher werden solche Mutationen oft mit Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.
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8. Das Konzept der "Verknüpfung" von Genen. X-chromosomale Vererbung von Merkmalen beim Menschen.
Ein Phänomen, das auf der Lokalisierung von Genen auf einem Chromosom beruht. Die Verknüpfung von Genen wurde erstmals 1906 von W. Batson und R. Pennett bei Experimenten zur Kreuzung von Zuckererbsen entdeckt. Später wurde die Genverknüpfung von T. Morgan und Kollegen in Experimenten mit Drosophila detailliert untersucht. Die Verknüpfung von Genen äußert sich in der Tatsache, dass Allele verknüpfter Gene, die sich in derselben Verknüpfungsgruppe befinden, dazu neigen, gemeinsam vererbt zu werden. Dies führt zur Bildung von Gameten preim im Hybriden. mit "elterlichen" Kombinationen von Allelen. Um die Verknüpfung von Genen zu bezeichnen, werden die Symbole AB/AB oder AB/Ab verwendet.Die Verknüpfung von dominanten (oder rezessiven) Allelen untereinander wird AB/AB genannt. die Kopplungsphase und die Kopplung dominanter Allele mit rezessivem AB / aB - die Abstoßungsphase. In beiden Fällen führt die Genverknüpfung zu einer geringeren Häufigkeit von Individuen mit „unparentalen“, rekombinanten Kombinationen von Merkmalen, als dies bei einer unabhängigen Vererbung von Merkmalen zu erwarten wäre. Bei vollständiger Verknüpfung von Genen werden nur zwei Arten von Gameten gebildet (mit den ursprünglichen Kombinationen verknüpfter Gene), mit unvollständigen - und neuen Kombinationen von Allelen verknüpfter Gene. Eine unvollständige Verknüpfung von Genen ist das Ergebnis des Cross-Over zwischen verknüpften Genen, daher ist eine vollständige Verknüpfung von Genen in Organismen möglich, in deren Zellen normalerweise kein Crossing-over auftritt (zB Keimzellen der männlichen Drosophila). Somit ist die vollständige Verknüpfung von Genen eher eine Ausnahme von der Regel der unvollständigen Verknüpfung von Genen. Darüber hinaus kann die vollständige Verknüpfung von Genen durch das Phänomen der Pleiotropie nachgeahmt werden. In einigen Fällen kommt es bei der Meiose regelmäßig zu einer nicht zufälligen Divergenz von nicht homologen Chromosomen zu einem Pol, die zur Bildung von Gameten preim führt. mit bestimmten Kombinationen von Allelen nicht verknüpfter Gene. Unterschiedliche Genpaare innerhalb derselben Verknüpfungsgruppe sind durch unterschiedliche Verknüpfungsgrade gekennzeichnet, abhängig vom Abstand zwischen ihnen. Je größer der Abstand zwischen den Genen im Chromosom ist, desto geringer ist die Kohäsionskraft zwischen ihnen und desto häufiger werden die rekombinanten Arten von Gameten gebildet. Die Untersuchung der Genverknüpfung und der verknüpften Vererbung von Merkmalen diente als eine der Bestätigungen der chromosomalen Vererbungstheorie und als erster Anstoß für die Analyse und Entwicklung der Crossing-Over-Theorie.
X-chromosomale Vererbung
Da das X-Chromosom im Karyotyp jeder Person vorhanden ist, manifestieren sich die mit dem X-Chromosom verknüpften Merkmale bei beiden Geschlechtern. Frauen erhalten diese Gene von beiden Elternteilen und geben sie über ihre Gameten an ihre Nachkommen weiter. Männchen erhalten das X-Chromosom von ihrer Mutter und geben es an ihre weiblichen Nachkommen weiter.
Unterscheiden Sie zwischen X-chromosomal dominanter und X-chromosomal rezessiver Vererbung. Beim Menschen wird das X-chromosomal dominante Merkmal von der Mutter an alle Nachkommen weitergegeben. Ein Mann vererbt seine X-chromosomal dominante Eigenschaft nur an seine Töchter. Ein X-chromosomal-rezessives Merkmal bei Frauen manifestiert sich nur, wenn sie das entsprechende Allel von beiden Elternteilen erhalten. Bei Männern entwickelt es sich, wenn das rezessive Allel von der Mutter erhalten wird. Weibchen vererben das rezessive Allel an Nachkommen beiderlei Geschlechts, während Männchen das rezessive Allel nur an ihre Töchter weitergeben.
Bei der X-chromosomalen Vererbung ist ein intermediärer Charakter der Manifestation eines Merkmals bei Heterozygoten möglich.
Y-gebundene Gene kommen nur im Genotyp von Männern vor und werden von Generation zu Generation vom Vater an den Sohn weitergegeben.
Bei X-chromosomalen Erkrankungen befindet sich das abnorme Gen auf dem X-Chromosom. X-chromosomale Erkrankungen unterscheiden sich signifikant von autosomalen Erkrankungen.
Da Weibchen zwei Kopien des X-Chromosoms erben, können sie für jedes Allel an einem bestimmten Locus heterozygot und manchmal homozygot sein. Daher treten bei Frauen X-chromosomale Gene auf die gleiche Weise auf wie autosomale Gene. Als Folge der Inaktivierung des X-Chromosoms (dieser Vorgang ist zufällig und tritt auf frühe Stufen Embryogenese bei Frauen) ist in jeder Körperzelle nur ein X-Chromosom aktiv. Dies bedeutet, dass bei Frauen, die für das mutierte X-chromosomale Allel heterozygot sind, das Produkt des normalen Gens in einer Menge von 50% des normalen produziert wird, was auch bei heterozygoten autosomal-rezessiven Erkrankungen vorkommt. Normalerweise reicht diese Menge des Genprodukts für normale phänotypische Manifestationen aus. Da ein Mann nur ein X-Chromosom erbt, ist er für alle Gene auf dem X-Chromosom hemizygot und alle Gene werden exprimiert. Bei erblicher Vererbung des X-chromosomalen mutierten Gens entwickeln sich phänotypische Manifestationen der Krankheit, da das Y-Chromosom keine normalen Allele enthält, die die Funktion des mutierten Gens kompensieren können.
X-chromosomale Vererbung des rezessiven Typs
Für die X-chromosomale Vererbung des rezessiven Typs sind folgende Merkmale charakteristisch:
- die Inzidenz der Krankheit ist bei Männern signifikant höher;
- bei heterozygoten weiblichen Trägern fehlen normalerweise phänotypische Manifestationen der Krankheit;
- das Gen wird von einem kranken Mann an alle seine Töchter weitergegeben, und der Sohn einer seiner Töchter hat ein 50%iges Risiko, das Gen zu erben;
- das mutierte Gen wird nicht vom Vater an den Sohn weitergegeben;
- das mutierte Gen kann durch eine Reihe von weiblichen Trägern übertragen werden, dann wird die Verbindung zwischen allen kranken Männern durch weibliche Träger hergestellt;
- ein erheblicher Teil der sporadischen Krankheitsfälle ist auf eine neue Mutation zurückzuführen.
Es gibt Situationen, in denen die Entwicklung phänotypischer Manifestationen der X-chromosomalen Vererbung bei Frauen möglich ist. Wenn beide Elternteile Träger des X-chromosomal rezessiven Gens sind, kann das Mädchen das mutierte Gen in einen homozygoten Zustand bekommen. Da eine X-chromosomale Vererbung des rezessiven Typs selten ist, ist diese Situation jedoch unwahrscheinlich (mit Ausnahme von eng verwandten Ehen). Mädchen mit Turner-Syndrom, das durch einen Satz von Chromosomen 45, X gekennzeichnet ist, sind Hemizygoten für alle Gene, die auf dem X-Chromosom enthalten sind; in diesem Fall werden alle Gene, die in allen Loci des X-Chromosoms enthalten sind, wie bei Männern exprimiert. Da die Inaktivierung des X-Chromosoms zufällig ist, gehorcht es schließlich dem Gesetz der Normalverteilung im Fötus. Daher ist bei einem kleinen Teil der Frauen eine fast vollständige Inaktivierung eines X-Chromosoms möglich. Dieser pathologische (asymmetrische) Charakter der Inaktivierung des X-Chromosoms wird häufig bei Frauen mit phänotypischen Manifestationen von X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen beobachtet.
Hämophilie A: ein typisches Beispiel für X-chromosomale Vererbung des rezessiven Typs. Hämophilie A (klassische Hämophilie) ist durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet, der zu verlängerten Blutungen nach Traumata, Zahnverlust, Unmöglichkeit einer Operation, wiederkehrenden Blutungen nach Beendigung der Primärblutung und verzögerter Blutung führt. Der Beginn klinischer Manifestationen und die Häufigkeit von Blutungsepisoden hängen von der Gerinnungsaktivität von Faktor VIII ab; Es gibt schwere und leichte Formen der Krankheit. Schwere Fälle werden normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert, leichte Fälle können bis zum Jugend- oder Erwachsenenalter unerkannt bleiben. Als Folge einer asymmetrischen Inaktivierung des X-Chromosoms können bei 10 % der Trägerinnen leichte Blutungen auftreten.
Die Diagnose einer Hämophilie A wird durch die Bestimmung der geringen Gerinnungsaktivität von Faktor VIII gestellt, sofern der von-Willebrand-Faktor normal ist. Die molekulargenetische Forschung identifiziert bei etwa 90 % der Patienten Mutationen, die für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind. Es ist nicht in allen Fällen notwendig, diese Forschung durchzuführen, aber sie ist recht erschwinglich. Molekulargenetische Tests werden in der genetischen Beratung von gefährdeten Familienmitgliedern und manchmal zur Diagnose leichter Fälle verwendet.
Hämophilie A hat eine X-chromosomale Vererbung vom rezessiven Typ. Das Erkrankungsrisiko bei Geschwistern eines Probanden hängt davon ab, ob die Mutter Trägerin des mutierten Gens ist. Das Risiko, das mutierte B8-Gen von einer Trägerin zu übertragen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Wird die Mutation an Söhne weitergegeben, entwickeln diese phänotypische Manifestationen der Krankheit; Töchter, an die die Mutation weitergegeben wird, werden Träger der Mutation. Kranke Männer geben die Mutation an alle Töchter weiter, nicht an Söhne.
X-chromosomal dominante Vererbung
X-chromosomale Erkrankungen gelten als dominant, wenn die Erkrankung bei heterozygoten weiblichen Trägerinnen regelmäßig auftritt. Eigenschaften X-chromosomal dominant:
- die Krankheit manifestiert sich phänotypisch bei allen Töchtern und entwickelt sich bei den Söhnen eines kranken Mannes nicht;
- bei Söhnen und Töchtern erkrankter Frauen beträgt das Risiko einer Erbkrankheit 50 %;
- seltene X-chromosomale dominante Erkrankungen treten bei Frauen häufiger auf, jedoch ist die Erkrankung bei Frauen durch mildere (wenn auch variable) phänotypische Manifestationen gekennzeichnet.
Nur wenige Erkrankungen mit X-chromosomal-dominanter Vererbung sind bekannt. Eine davon ist die hypophosphatämische Rachitis. Obwohl beide Geschlechter von der Krankheit betroffen sind, verläuft die Krankheit bei Männern schwerer. Einige seltene X-chromosomale Erkrankungen entwickeln sich fast ausschließlich bei Frauen, da ein hemizygoter Zustand dieses Gens bei männlichen Föten zum Tod führt. Dazu gehört die Pigmentinkontinenz, die sich in Form von Schäden an Haut, Haaren, Zähnen und Nägeln äußert. Hautläsionen durchlaufen charakteristische Stadien, beginnend mit der Bildung von Blasen auf der Haut im Säuglingsalter, dann treten warzige Hautausschläge auf (und halten mehrere Monate an) und wechseln schließlich mit Hyper- und Hypopigmentierungen ab. Alopezie, Hypodontie, anormale Zahnform und degenerative Veränderungen der Nägel werden beobachtet. Bei einigen Patienten werden Gefäßanomalien der Netzhaut festgestellt, die eine Prädisposition für eine Netzhautablösung verursachen junges Alter, verzögerte psychomotorische Entwicklung oder geistige Behinderung. Die Diagnose der Pigmentinkontinenz wird klinisch gestellt und in einigen Fällen durch eine Hautbiopsie bestätigt. Bei betroffenen Frauen beträgt das Risiko, das mutierte IKBKG-Allel an die Nachkommen weiterzugeben, 50 %. Der betroffene männliche Fötus ist nicht lebensfähig. Die geschätzte Lebendgeburtenrate beträgt 33 % der nicht betroffenen Mädchen, 33 % der betroffenen Mädchen und 33 % der gesunden Jungen.
Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung (oder Symptom) manifestiert sich immer bei Männern mit dem entsprechenden Gen, bei Frauen nur bei
ein mozygoter Zustand (der extrem selten ist).
Ein Beispiel für eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung ist die Hämophilie A, die durch eine gestörte Blutgerinnung aufgrund eines Mangels an Faktor VIII - antihämophilem Globulin A gekennzeichnet ist. Der Stammbaum eines Patienten mit Hämophilie ist in Abb. IX.11. Klinisch manifestiert sich die Krankheit durch häufige verlängerte Blutungen, auch bei kleinen Wunden, Blutungen in Organen und Geweben. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1 von 10.000 neugeborenen Jungen. Mit obiger Notation ist es möglich, alle möglichen Genotypen bei den Nachkommen eines kranken Mannes und einer gesunden Frau zu bestimmen (Abb. IX. 12).
Nach dem Schema sind alle Kinder phänotypisch gesund, aber genotypisch sind alle Töchter Träger des Hämophilie-Gens. Heiratet eine Frau, Trägerin des Hämophilie-Gens, einen gesunden Mann, sind folgende Varianten des Erbguts der Nachkommen möglich (Abb. IX. 13).
Töchter sind in 50 % der Fälle Träger des pathologischen Gens, und für Söhne besteht ein Risiko von 50 %, an Hämophilie zu erkranken.
Somit sind die Hauptmerkmale der X-chromosomal-rezessiven Vererbung wie folgt:
1) die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf;
2) das Merkmal (Krankheit) wird von einem kranken Vater über seine phänotypisch gesunden Töchter auf die Hälfte seiner Enkelkinder übertragen;
3) die Krankheit wird nie vom Vater auf den Sohn übertragen;
4) Träger zeigen manchmal subklinische Anzeichen einer Pathologie.
Mehr zum Thema Rezessive X-chromosomale Vererbung der Krankheit:
- 1. Vorstellungen über Vererbung, Variabilität, Verwandtschaft, Norm und Abweichung in der vorwissenschaftlichen Zeit.
X-chromosomal-rezessive Vererbung(engl. X-chromosomal-rezessive Vererbung) ist eine der Arten der geschlechtsgebundenen Vererbung. Diese Vererbung ist charakteristisch für Merkmale, deren Gene auf dem X-Chromosom liegen und die nur in einem homozygoten oder hemizygoten Zustand auftreten. Diese Art der Vererbung hat eine Reihe von angeborenen Erbkrankheiten beim Menschen. Diese Krankheiten sind mit einem Defekt in einem der Gene auf dem X-Chromosom des Geschlechts verbunden und treten auf, wenn kein anderes X-Chromosom mit einer normalen Kopie des gleichen Gens vorhanden ist . In der Literatur gibt es eine Abkürzung XR X-chromosomal-rezessive Vererbung zu bezeichnen.
Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen ist es typisch, dass meist Männer betroffen sind, bei seltenen X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen trifft dies fast immer zu. Alle ihre phänotypisch gesunden Töchter sind heterozygote Trägerinnen. Bei den Söhnen heterozygoter Mütter beträgt das Verhältnis von Kranken zu Gesunden 1 zu 1.
Ein Sonderfall der X-chromosomal-rezessiven Vererbung ist kreuz und quer Vererbung (auch Kreuzvererbung) kreuzweise Vererbung), wodurch die Zeichen von Vätern bei Töchtern und Zeichen von Müttern - bei Söhnen - auftreten. Der Name dieser Art der Vererbung wurde von einem der Autoren der chromosomalen Vererbungstheorie, Thomas Hunt Morgan, gegeben. Er beschrieb diese Art der Vererbung des Augenfarbmerkmals erstmals 1911 bei Drosophila. Eine Kreuzvererbung wird beobachtet, wenn die Mutter für ein rezessives Merkmal, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, homozygot ist und der Vater ein dominantes Allel dieses Gens auf einem einzelnen X-Chromosom hat. Die Identifizierung dieser Art von Vererbung in der Spaltungsanalyse ist einer der Beweise für die Lokalisierung des entsprechenden Gens auf dem X-Chromosom.
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Im Moment unseres Biologiestudiums stellen Sie sich wahrscheinlich eine logische Frage: Was bestimmt das Geschlecht eines Organismus? Eine eindeutige Antwort gibt es nicht, denn im Tierreich wird das Geschlecht von verschiedenen Faktoren bestimmt. Für einige Reptilien ist dies die äußere Umgebung. Bei Reptilien ist dieser Faktor die äußere Umgebung. Nicht für alle, nur für einige Arten. Manchmal hängt es von der Temperatur ab, bei der sich der Embryo entwickelt, sein zukünftiges Geschlecht hängt davon ab; manchmal - von anderen Umweltfaktoren. Für andere Tierklassen, insbesondere für Säugetiere, zu denen wir auch gehören, sind dies Gene. Sie können fragen: "Salman, ..." Warten Sie eine Sekunde, ich schreibe. Säugetiere haben Gene. Sie fragen also: "Vielleicht gibt es verschiedene Allele - männliches Allel, weibliches Allel?" Aber Sie wissen, wie viele Eigenschaften die Unterschiede zwischen einem Mann und einer Frau bestimmen. Dies ist wahrscheinlich eine Reihe von interagierenden Genen. Diese zweite Vermutung ist der Wahrheit näher. Es ist sogar mehr als ein Haufen Gene. Das sind die ganzen Chromosomen. Lassen Sie mich den Kern zeichnen. Dies ist der Kern. Dies wird der Kern für den Mann sein. 22 Chromosomenpaare sind nicht geschlechtsbestimmend. Ich werde sie bezeichnen; eines der Homologen, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. Und so weiter. Nur 22 Paare. Die Chromosomen dieser zweiundzwanzig Paare werden Autosomen genannt. Dies sind Standardchromosomenpaare, die unterschiedliche Informationen enthalten. Diese Paare bestehen aus homologen Chromosomen, die wir, wie bereits erwähnt, von jedem Elternteil erhalten. Die darin enthaltenen Informationen sind nicht unbedingt identisch, sondern werden immer von ähnlichen Genen bestimmt. Wenn ein Gen die Augenfarbe bestimmt, tut es das andere Gen eines Paares. Obwohl die Farbe selbst in diesen Genen auf unterschiedliche Weise kodiert werden kann. Dieser Satz von Genen bestimmt also in keiner Weise unser Geschlecht. Dafür gibt es zwei spezielle Chromosomen. Lassen Sie mich sie hier markieren. Langes Beige und kurzes Blau. Sie werden sofort feststellen: Diese beiden sehen nicht wie homologe Chromosomen aus. Wie können sie die gleichen Informationen enthalten, wenn das Blau kurz und das Beige lang ist? Und du hast recht. Sie sind nicht homolog. Diese Chromosomen bestimmen die Geschlechtsmerkmale. Chromosomen sind also die bestimmenden Geschlechtsmerkmale. Das lange Chromosom wird als X-Chromosom bezeichnet. Scrollen Sie nach unten ... Und das blaue kurze heißt Y-Chromosom. Und so bestimmen sie das Geschlecht. Einfaches System: Wenn Sie ein Y-Chromosom haben, sind Sie männlich. Dieser Kern, den ich gezeichnet habe – stellen wir uns vor, dass er von einer Zelle umgeben ist – ist männlich. Wenn Sie also ein X-Chromosom haben (und wir können es nur von Ihrer Mutter bekommen) ... ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von Ihrem Vater, dann sind Sie männlich. Wenn Sie ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein X-Chromosom von Ihrem Vater haben, sind Sie weiblich. Wir können sogar ein Pennett-Gitter zeichnen. Dies ist eine einfache Tabelle, die jedoch die möglichen Kombinationen zeigt. Nehmen wir an, es ist der Genotyp Ihrer Mutter auf dem geschlechtsbestimmenden Chromosom. Sie hat zwei X-Chromosomen. Es hat sie zu deiner Mutter gemacht, nicht zu deinem Vater. Und dein Vater hat ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. (Y - mit einem Großbuchstaben) Und hier ist Pennetts Tisch. Welche Möglichkeiten für Nachkommen gibt es? Mama kann dieses X-Chromosom geben, Papa kann auch ein X-Chromosom geben. Dann bekommst du ein Mädchen. Mama kann zusammen mit diesem X-Chromosom ein weiteres X-Chromosom geben - es wird wieder ein Mädchen geben. Es ist klar, dass wir das X-Chromosom immer von unserer Mutter bekommen. Aber vom Vater bekommen wir entweder das X- oder das Y-Chromosom. Lass es ein Y-Chromosom geben. Das werden Mädchen sein, und das werden Jungen sein. Es ist gut, dass die Hälfte Mädchen und die Hälfte Jungen sind. Und das ist was interessante Tatsache , was eine gewisse Ironie hat. Denken wir mal darüber nach, wer das Geschlecht des Nachwuchses bestimmt? Wird es Mama oder Papa? So gibt die Mutter immer das X-Chromosom, also den haploiden Satz der mütterlichen Eizelle, die weibliche Gamete, kann in keiner Weise das Geschlecht der Nachkommen bestimmen. Spermien spielen eine entscheidende Rolle. Der Vater hat viele von ihnen, und sie alle streben ... sie alle streben nach dem Ei. Manche haben ein X-Chromosom und manche ein Y-Chromosom. Und andere Chromosomen. Wenn diese Samenzelle das Rennen gewinnt, ist es besser zu sagen, dass dies ein Mädchen ist ... Wenn sie gewinnt, ist die befruchtete Eizelle ein Mädchen. Wenn dieses Sperma das Rennen gewinnt, wird es ein Junge. Warum ich über Ironie sagte: Es gibt viele Beispiele in der Geschichte, und das berühmteste ist wahrscheinlich Heinrich VIII. ... Im Allgemeinen ist dies nicht nur für Könige typisch ... In unserer Zivilisation dominiert das männliche Prinzip, und oft sind es Männer besessen von dem Wunsch, einen Erben zu bekommen, damit es jemanden gibt, der den Nachnamen weitergibt. Und im Fall von Heinrich VIII. das Land. Und wenn Mädchen geboren werden, ärgern sie sich schrecklich und geben ihren Frauen die Schuld, aber sie selbst sind schuld. Heinrich VIII. und Anne Boleyn. Ich bin kein großer Kenner der Geschichte, aber im Allgemeinen war es so: Henry war wütend auf Anna, weil sie ihm keinen Erben zur Welt brachte. Und er fand einen Grund, sie hinzurichten, indem er ihr den Kopf abschlug, obwohl der Grund in ihm selbst lag. Wahrscheinlich waren die meisten seiner Spermien so, nicht so. Anschließend bekam er einen Sohn, und wenn es wirklich sein Kind war, dann hatte er auch solches Sperma, aber der Grund lag in ihm. Das ist die Ironie. Männer geben ihren Frauen die Schuld, und der Grund liegt in ihnen selbst. Jetzt fragen Sie sich vielleicht: "Salman, bestimmen diese Chromosomen nur die Geschlechtsmerkmale oder enthalten sie andere Informationen?" Ich werde einige Chromosomen zeichnen. Dies sei das X-Chromosom, und dies ist das Y-Chromosom. Das X-Chromosom enthält viele andere Informationen, obwohl es relativ wenige Gene enthält. Etwa 1500 Gene. Und das Y-Chromosom hat die kleinste Anzahl von Genen von allen anderen Chromosomen. Insgesamt gibt es 78 Gene. Ich habe das gerade klargestellt, aber niemand weiß, ob 78 richtig ist. Es enthält sehr wenig andere Informationen als das Geschlecht. Es enthält ein Gen namens SRY-Gen. Das wissen Sie vielleicht nicht. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Hoden, der männlichen Fortpflanzungsorgane. Das SRY-Gen spielt also eine Rolle bei der Hodenentwicklung. Dieses Gen enthält Informationen, die die Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane bestimmen. Fehlt ein solches Gen, entwickelt sich ein Weibchen. Ich gebe eine sehr vereinfachte Ansicht. Bisher habe ich über Informationen gesprochen, die bei der Geschlechterbestimmung eine Rolle spielen. Aber diese Gene enthalten auch andere Informationen. Die bekanntesten Beispiele für einzelne Verstöße. Zum Beispiel Farbenblindheit. Gene ... besser gesagt Mutationen, die Farbenblindheit verursachen. Unfähigkeit, zwischen Rot und Grün zu unterscheiden. Ich habe es in Grün geschrieben, was vielleicht nicht ganz richtig ist. Und auch Hämophilie. Wenn das Blut nicht gerinnt. Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie. Aber sein Hauptsymptom ist die Unfähigkeit des Blutes zu gerinnen. Beide Anomalien werden durch Mutationen im X-Chromosom verursacht. Dies sind rezessive Mutationen, was bedeutet das? Beide X-Chromosomen müssen – im Fall von Hämophilie – beide X-Chromosomen einer Person Hämophilie-Mutationen enthalten, damit die Person den Hämophilie-Phänotyp hat. Hier haben wir zum Beispiel den Genotyp einer Frau. Sie hat ein normales X-Chromosom und ein X-Chromosom – ich werde es hochgestellt bezeichnen – und ein Chromosom mit einer Hämophilie-Mutation. Sie wird die Trägerin sein. In ihrem Phänotyp fehlt die Hämophilie. Ihr Blut gerinnt nach Bedarf. Eine Frau wird nur dann an Hämophilie leiden, wenn sie zwei dieser Gene erhält, da es sich um eine rezessive Mutation handelt. Eine solche Person wird Hämophilie haben. Und Männer haben nur ein X-Chromosom. Und ein Mann leidet an Hämophilie, wenn eine solche Mutation in einem X-Chromosom vorliegt, das er erhalten hat. Und das andere ist das Y-Chromosom. Ein solcher Mann wird Hämophilie haben. Es stellt sich die Frage (ich werde sofort bemerken, dass dies eine relativ seltene Mutation des X-Chromosoms ist) ... wer ist eher an Hämophilie erkrankt? Für einen Mann oder eine Frau? Wer wird unter sonst gleichen Bedingungen öfter krank? Sehen Sie, dies ist ein relativ seltenes Allel; eine Frau muss zwei dieser Gene haben. Ich habe vor der Aufnahme einige Nachforschungen angestellt. Die Häufigkeit seiner Bildung ist wie folgt: Ungefähr 1 Mann von 5.000 bis 10.000 hat Hämophilie. Das heißt, die Häufigkeit eines solchen Allels beträgt 1 zu 7.000; die Häufigkeit der X-Chromosomenbildung bei einer Hämophilie-Mutation. Die Wahrscheinlichkeit wird so sein. Daher leidet 1 von 7.000 Männern an Hämophilie; 1 von 7000 erhalten sie ein X-Chromosom mit einer Mutation, die Hämophilie bestimmt. Gleichzeitig hat das Y-Chromosom keine Bedeutung: Es bestimmt nicht die Faktoren der Blutgerinnung und andere, die Hämophilie verursachen. Und unter welchen Bedingungen wird eine Frau an Hämophilie erkranken? Nur wenn er zwei mutierte Chromosomen bekommt. Und die Wahrscheinlichkeit einer solchen Mutation beträgt 1 zu 7000. Das heißt, die Wahrscheinlichkeit dafür beträgt 1 zu 7000 multipliziert mit 7000, dh eins zu 49 Millionen. Wie Sie sich vorstellen können, sind Fälle von Hämophilie bei Frauen viel seltener als bei Männern. Und in der Regel treten alle geschlechtsbezogenen Mutationen auf, wenn es sich um rezessive Mutationen handelt, wenn sie an Männer weitergegeben werden, da sie kein anderes X-Chromosom haben, das dominant wäre. Und bei Frauen treten sie nur auf, wenn beide Chromosomen so sind. Die Inzidenz bei Männern wird ... lass m die Inzidenz bei Männern bezeichnen. Korrigieren Sie die Schreibweise ... Morbidität bei Männern ... Wie ist dann die Inzidenz bei Frauen? Dies kann als Häufigkeit von Allelen mit einer solchen Mutation auf dem X-Chromosom angesehen werden. Eine Frau wird krank, wenn sie zwei dieser Gene bekommt. Das heißt, die Häufigkeit für Frauen ist m im Quadrat. Sie werden sagen - es ist mehr. Ich quadriere. Aber wir erinnern uns, dass die Inzidenzrate kleiner als eins ist, im Fall von Hämophilie ist es eins zu 7000. Wenn wir 1 zu 7000 quadrieren, erhalten wir 1 zu 49 Millionen. Hoffentlich waren Sie interessiert. Jetzt wissen Sie, was die Bildung männlicher und weiblicher Geschlechtsmerkmale bestimmt. Und wer ist „schuld“, wenn das Paar keinen Sohn zur Welt bringen kann. Untertitel von der Amara.org-Community
Merkmale der Vererbung geschlechtsgebundener rezessiver Merkmale beim Menschen
Beim Menschen ist, wie bei allen Säugetieren, das männliche Geschlecht heterogametisch (XY) und das weibliche Geschlecht homogametisch (XX). Das bedeutet, dass Männer nur ein X- und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Die X-Chromosomen und Y-Chromosomen haben kleine homologe Regionen (pseudoautosomale Regionen). Die Vererbung von Merkmalen, deren Gene in diesen Regionen lokalisiert sind, ähnelt der Vererbung autosomaler Gene und wird in diesem Artikel nicht diskutiert.
Mit dem X-Chromosom verbundene Merkmale können rezessiv und dominant sein. Rezessive Merkmale treten bei heterozygoten Individuen in Gegenwart eines dominanten Merkmals nicht auf. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, können Männer für diese Gene auf dem X-Chromosom nicht heterozygot sein. Aus diesem Grund sind bei Männern nur zwei Zustände des X-chromosomal-rezessiven Merkmals möglich:
- wenn es ein Allel in einem einzelnen X-Chromosom gibt, das ein Merkmal oder eine Störung bestimmt, zeigt ein Mann ein solches Merkmal oder eine solche Störung, und alle seine Töchter erhalten dieses Allel von ihm zusammen mit dem X-Chromosom (Söhne erhalten ein Y-Chromosom);
- wenn es kein solches Allel im einzigen X-Chromosom gibt, dann manifestiert sich diese Eigenschaft oder Störung bei einem Mann nicht und wird nicht auf die Nachkommen übertragen.
Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, haben sie für X-chromosomale rezessive Merkmale drei mögliche Zustände:
- das Allel, das dieses Merkmal oder diese Störung bestimmt, fehlt auf beiden X-Chromosomen - das Merkmal oder die Störung manifestiert sich nicht und wird nicht an die Nachkommen weitergegeben;
- ein Allel, das ein Merkmal oder eine Störung bestimmt, ist nur auf einem X-Chromosom vorhanden - ein Merkmal oder eine Störung manifestiert sich normalerweise nicht, und wenn sie vererbt werden, erhalten etwa 50% der Nachkommen dieses Allel zusammen mit dem X-Chromosom (die anderen 50 % der Nachkommen werden ein anderes X-Chromosom erhalten);
- ein Allel, das ein Merkmal oder eine Störung bestimmt, ist auf beiden X-Chromosomen vorhanden - das Merkmal oder die Störung manifestiert sich und wird in 100 % der Fälle an die Nachkommen weitergegeben.
Bestimmte X-chromosomal-rezessive Erkrankungen können schwerwiegend genug sein, um zum Tod des Fötus zu führen. In diesem Fall ist möglicherweise kein einziger Patient unter den Familienmitgliedern und unter ihren Vorfahren bekannt.
Frauen, die nur eine Kopie der Mutation haben, werden Trägerinnen genannt. Normalerweise wird eine solche Mutation nicht im Phänotyp exprimiert, dh sie manifestiert sich in keiner Weise. Bestimmte Krankheiten mit X-chromosomal-rezessiver Vererbung weisen aufgrund des Mechanismus der Dosiskompensation, bei dem eines der X-Chromosomen versehentlich in somatischen Zellen inaktiviert wird und ein X-Allel in einigen Zellen exprimiert wird, immer noch einige klinische Manifestationen bei weiblichen Trägern auf der Körper und in anderen - ein anderer .
Bestimmte X-chromosomal rezessive Erkrankungen des Menschen
Gemeinsam
Häufige X-chromosomal-rezessive Erkrankungen:
Selten
siehe auch
- X-chromosomal dominante Vererbung
Notizen (Bearbeiten)
- Grant Life-Stiftung. X-chromosomal-rezessive Vererbung
- Wechselwirkungen mit Seroquel XR (Quetiapin)
- Eine neue X-chromosomal rezessive Form der Mendelschen Anfälligkeit für Mykobakterien
- X-chromosomale mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen
- Fogel F., Motulsky A. Humangenetik in 3 Bänden. - M: Mir, 1989 .-- T. 1. - S. 162-164. - 312 S.
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- Englisch-Russisches erklärendes Wörterbuch der genetischen Begriffe. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskau: VNIRO Verlag, 1995
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- Dobyns WB, Filauro A. Die Vererbung der meisten X-chromosomalen Merkmale ist nicht dominant oder rezessiv, sondern nur X-chromosomal. Am J. Med. Genet A., 30. August 2004, 129A (2): 136-43.
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- Muskeldystrophie Duchenne: MedlinePlus Medical Encyclopedia... Nlm.nih.gov. Abgerufen am 6. Mai 2014.
